Down sendromu bir hastalık değil, farklılık!

Çocuk ve Ergen Psikiyatri Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Neriman Kilit, Down sendromunun bir hastalık değil, kromozomal bir farklılık olduğunu vurgulayarak, genetik sebepleri, etkileri ve uygun eğitim ile Down sendromlu bireylerin gelişim gösterebileceğini anlattı.

Artı bir kromozomun etkileri…

Down sendromunun kromozomal bir durum olduğunu hatırlatan Dr. Öğr. Üyesi Neriman Kilit, “Aslında Down sendromundan bir hastalık olarak bahsetmek istemiyorum. Kromozomal bir farklılık olarak bahsetmek istiyorum.” dedi.

Normalde bir insanda 46 tane kromozom bulunduğunu, Down sendromlu bireylerde ise 21’inci kromozomda bir anneden bir babadan gelen 2 değil 3 kromozom olduğunu aktaran Kilit, “Yani artı bir kromozomun söz konusu olduğu bir kromozomal farklılıktır. Down sendromlu bireylerde yüz görünümü olarak farklılıklar bulunabilmekle birlikte maalesef kalp hastalıklarına daha fazla yatkınlık olabiliyor. Konuşma ve işitme konusunda problemler yaşayabiliyor ve ilerleyen zamanlarda Alzheimer riskinde bir artış söz konusu olabiliyor. Gelişim ve psikiyatrik olarak bakıldığında Down sendromlular doğru bir eğitim, ergoterapinin de içinde yer aldığı terapilerle beraber daha yavaş olsa da son derece güzel bir gelişim sağlayabiliyorlar.” şeklinde konuştu.

Uygun eğitim ve terapilerle her şeyi yapabilecek bireyler haline gelebilirler…

Down sendromlularda bilişsel olarak sosyal alanlarda, yürütücü işlevlerde ve zihin kuramında bazı gerilikler görülebildiğini ifade eden Dr. Öğr. Üyesi Neriman Kilit, “Otizmli bireylerle kıyaslandığında Down sendromunda taklit, jest ve mimiklerin kullanımı, sosyal etkileşim çok daha fazla olabiliyor. Zihin kuramı bazında bakıldığında insanların duygu ve düşüncelerini anlama, kendininkinden farklı duygu ve düşüncelerin ayrımına varma, kendi duygu ve düşüncelerini ifade etme konusunda bazı gerilikler görülebiliyor.” dedi.

Down sendromunda konuşma gecikmesi ve konuşmada yaşanan problemlerin de bilindik gerçekler olduğuna değinen Kilit, sözlerini şöyle sürdürdü:

“Erken yaşlarda özel eğitim başta olmak üzere, terapilere başlanırsa Down sendromlu bireylerin yazar olabildikleri, normal zekâ kapasitesine sahip bireyler haline bile gelebildikleri, okuma yazma alanı başta olmak üzere üniversiteler bitirebildikleri de bilinen gerçeklikler. O yüzden Down sendromunu bir hastalık olarak değil; kromozomal bir farklılık olarak görmek gerekir. Sabırla, onlara uygun bir eğitim stiliyle ve terapilerle her şeyi yapabilecek bireyler haline gelebilecekleri hiçbir zaman unutulmamalı.”

Annenin yaşı en büyük risk faktörü…

Down sendromunun en büyük çevresel sebebinin, ileri anne yaşı olduğuna dikkat çeken Dr. Öğr. Üyesi Neriman Kilit, “Anne yaşı 35’i geçtikten sonra Down sendromlu birey doğum oranı artıyor. Özellikle 45 yaşından sonra her 60 çocuktan 1’inin Down sendromlu olduğu biliniyor.” dedi.

Hamilelikte sigara, alkol ve madde kullanımı, fazla radyasyona maruz kalmak gibi çevresel etmenlerin üzerinde de durulduğunu aktaran Kilit, sözlerini şöyle tamamladı:

“Ailede Down sendromlu birey olması, riski arttırabilir ama de novo mutasyonlarla olabilecek bir durumdan bahsediyoruz. Yani ailede hiçbir Down sendromlu birey olmasa bile bu durum görülebilir. Hamilelikte yapılan testlerle, ense kalınlığı ve burun şekliyle ilgili ultrason görüntüleriyle bu konuda fikir sahibi olunabiliyor.” (İLKHA)